Hemoglobín a jeho choroby - Fábryová Viera

Uvedená publikácia reaguje na rýchlo sa meniacu geopolitickú situáciu v Európe, kedy s prílivom emigrantov z juhovýchodnej Ázie a Afriky sa mení aj genetická skladba európskej populácie. Spolu s nimi stúpa význam aj heterozygotných mutácií hemoglobínu v pôvodnom obyvateľstve, ktoré sa k nám dostali z južnej Európy a z Ázie v minulých storočiach a ktoré sa udržovali v nenápadnej asymptomatickej podobe. Týka sa to aj výskytu mutácií hemoglobínových génov, ktoré boli v Európe doteraz prakticky neznáme a ktoré sú často sprevádzané vážnym klinickým obrazom.

Publikácia má takisto poskytnúť informácie lekárom pracujúcim v endemických oblastiach s vysokým výskytom hemoglobinopatií a pomôcť lekárom v príprave na špecializačnú atestáciu. Cieľom je upozorniť na fakt stále častejšieho výskytu mutácií hemoglobínu u nás s prejavmi hemolytickej anémie a tiež na možnosť ich kombinácie s pôvodnými mutáciami, čo by viedlo k objaveniu sa vážnych homozygotných foriem ochorenia. Napokon má osloviť najmä všeobecných lekárov, internistov a pediatrov, ktorí sa prví dostávajú do styku s pacientom.

V prvých kapitolách sa publikácia venuje genetike, štruktúre a funkciám hemoglobínu. V ďalších rozoberá hlavne vrodené poruchy ako sú rôzne typy hemoglobinopatií – talasémie, štrukturálne poruchy globínových reťazcov, nestabilné hemoglobíny, poruchy hému ale aj získané poruchy hemoglobínu. Dôležitou kapitolou sú možnosti laboratórnej diagnostiky hemoglobínových porúch.

Napokon, v závere publikácie sa uvádza epidemiológia, diagnostika a liečba uvedených porúch v EÚ a v SR, pričom zverejňuje aj výsledky 20-ročnej štúdie vyhľadávania vrodených hemoglobinopatií u nás, čím sa stáva príspevkom do výskumných projektov EÚ v uvedenej oblasti.